Wissenschaft + Forschung

Blutungen, chronische Schmerzen, wöchentliche Spritzen – Marvin M. leidet an Hämophilie B. Erstmals in Deutschland wurde dieser Typ der Bluterkrankheit durch Gentherapie behandelt. Dies erhöht Marvins Lebensqualität, doch die Wirkung ist begrenzt.Marvin M. leidet an Hämophilie B, einer Blutgerinnungsstörung. Erstmals wurde in Deutschland diese seltene Form der Erkrankung mit Gentherapie behandelt. Die einmalige Gentherapie ersetzt nun die Dauerbehandlung.Das Blut von Hämophilie-B-Patienten gerinnt langsamer, da ein Gerinnungsfaktor defekt ist. Die Folge sind ungewöhnlich starke Blutungen, auch spontan im Körper. Betroffene müssen sich den intakten Gerinnungsfaktor spritzen, um das Blutungsrisiko kurzfristig zu <link href="#nadc20264156090-fig-0001">senken.<figure xml:id="nadc20264156090-fig-0001"><figure><img alt="image" src="https://eu-central-1.graphassets.com/Aype6X9u2QGewIgZKbFflz/cmjweryuocjsz07uj418ycryi"><figcaption><label>Abb.1: </label>Hämophilie-B-Gentherapie: Das Gen für den Gerinnungsfaktor XI ist bei Hämophilie-B-Patienten defekt; sie produzieren ein fehlerhaftes Protein. Zur Therapie schleust ein genetisch verändertes adeno-assoziiertes Virus (AVV) ein gesundes Gen in die Leberzellen des Patienten ein. Das neue Gen produziert den intakten Gerinnungsfaktor. Adaptiert von Pflügers Arch., doi: 10.1007/s00424-018-2173-5</figcaption></figure></figure>Die neue Gentherapie hilft vor allem Patienten mit schwerer Hämophilie B. Diese haben eine Gerinnungsaktivität von unter 1 % der Norm, mit Spritzenbehandlung 5 %. Sie leiden unter chronischen Schmerzen, verursacht durch häufige Gelenk-Einblutungen. Das schränkt den Alltag stark ein: Sport und Reisen sind nicht möglich.Marvin M. ist der erste Deutsche, der nun außerhalb einer klinischen Studie mit der neuen Gentherapie behandelt wurde. Seine Gerinnungsaktivität ist dadurch von 5 % auf 35 % gestiegen – ohne Schwankungen unter der Woche.Die Ursache von Hämophilie B ist ein Defekt im Gen des Gerinnungsfaktors XI. Die Leber produziert den Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder gar nicht. Bei der Gentherapie wird eine gesunde Genkopie eingeschleust, die die Funktion des defekten Gens übernimmt. Die Leber produziert nun wieder den Gerinnungsfaktor XI.Das ermöglicht ein normaleres Leben. „Mich nicht mehr spritzen zu müssen, bedeutet für mich Lebensqualität hoch zehn“, sagt Marvin M.1)Allerdings wirkt die Gentherapie nicht auf Dauer. Wie bei den meisten Gentherapien ist das Gen-Transportvehikel ein genetisch verändertes Virus (Abbildung); in diesem Fall das adeno-assoziierte Virus (AAV). Dieses schleust das Gen in den Zellkern, baut es jedoch nicht in das Genom ein. Daher wird das zusätzliche Gen bei der Zellteilung nicht mitrepliziert, und die Wirkung der Therapie lässt mir der Zeit nach. Laufende Hämophilie-B-Studien zeigen bisher eine Wirkungsdauer von bis zu drei Jahren.Auch können Behandelte das zusätzliche Gen nicht an ihre Kinder vererben, denn die Gentherapie ändert Spermien und Eizellen nicht. Diese zu verändern ist zwar technisch möglich, jedoch aus ethischen Gründen in der EU verboten.Die Hämophilie-B-Gentherapie ist eine von 16 zugelassenen Gentherapien in der EU. So kann etwa Krebs mit Gentherapie bekämpft werden. Diese stattet dabei Immunzellen mit einem zusätzlichen Gen aus, wodurch sie Krebszellen erkennen. An weiteren Therapien wird geforscht. HS<ul class="references" cited="no" style="numbered" xml:id="nadc20264156090-bibl-0001"><li xml:id="nadc20264156090-bib-0001">1 Pressemeldung der Medizinischen Hochschule Hannover: <url href="https://t1p.de/cl0sc"><a href="https://t1p.de/cl0sc" target="_blank">t1p.de/cl0sc</a></url></li></ul>

Medizin

Gentherapie gegen Bluterkrankheit

Blutungen, chronische Schmerzen, wöchentliche Spritzen – Marvin M. leidet an Hämophilie B. Erstmals in Deutschland wurde dieser Typ der Bluterkrankheit durch Gentherapie behandelt. Dies erhöht Marvins Lebensqualität, doch die Wirkung ist begrenzt.Marvin M. leidet an Hämophilie B, einer Blutgerinn...

Blickpunkt Biowissenschaften

Die medizinische Fachzeitschrift The Lancet publizierte zum Klimagipfel COP30 einen umfassenden Bericht: Er legt die vielen Wege dar, auf denen die Klimaerwärmung und ihre Ursachen die menschliche Gesundheit beeinträchtigen und Leben gefährden.Im <link href="#nadc20264155588-fig-0001">März 1995 leitete Angela Merkel als damalige Bundesumweltministerin die erste Klimakonferenz, COP1, in Berlin. In den drei Jahrzehnten, die seitdem vergangen sind, fand jedes Jahr (außer 2020) eine Konferenz statt. Trotzdem steigen die jährlichen Kohlendioxidemissionen weiter, und die Abholzung der Wälder beschleunigt sich. Die USA unter Trump sind aus der Klimapolitik ausgestiegen. Die Regierungsvertreter:innen, die im November 2025 in Belém zum 30. Klimagipfel erschienen, proklamierten zwar gute Absichten. Gleichzeitig machen sie aber zu Hause Politik gegen das Klima – zum Beispiel, indem sie fossile Brennstoffe subventionieren und Flugreisen verbilligen.<figure xml:id="nadc20264155588-fig-0001"><figure><img alt="image" src="https://eu-central-1.graphassets.com/Aype6X9u2QGewIgZKbFflz/cmjweoo0qbypg07taa95efyhq"><figcaption><label>Abb.1: </label>Doppelbelichtung von Fabrikrauch und Kiefernwald. Bild: Melinda Nagy / Adobe Stock</figcaption></figure></figure>Die alljährlichen Konferenzen retten nicht das Klima. Aber sie dienen immerhin als Forum, in dem die Informationen zum Thema gehandelt und Probleme aufgezeigt werden. Die Berichte zur Lage des Weltklimas und zu den Folgen für Umwelt und Menschen werden von Jahr zu Jahr erschreckender. Ein besonders drastisches Beispiel, das Menschen aller politischen Überzeugungen erreichen sollte, ist der Bericht der medizinischen Fachzeitschrift The Lancet. Sie analysiert bereits zum neunten Mal, wie sich der Klimawandel und seine Ursachen auf die menschliche Gesundheit auswirken.<h2 type="main">Schlechtes Zeugnis</h2>Der neunte Bericht wurde am 28. Oktober vorgestellt: „The 2025 report of the Lancet Countdown on health and climate change”.1) Er beruht auf der Arbeit von 128 Expert:innen an 71 akademischen Einrichtungen und internationalen Organisationen und analysiert mehr als 50 Indikatoren. Von den 20 Indikatoren, die direkt die Klimafolgen in der Gesundheit ansprechen, haben sich 12 in den neuesten verfügbaren Daten weiter verschlechtert und neue Negativrekorde aufgestellt.Die steigenden Temperaturen alleine können schon Krankheit und Tod bedeuten. Das Jahr 2024 war global berechnet das heißeste bisher – und das erste, das im Mittel den Schwellenwert von 1,5 °C überschritt, der im Pariser Abkommen von 2015 als bevorzugtes Ziel genannt wurde. Dadurch sind derzeit mehr Menschen als je zuvor von gefährlicher Hitze betroffen. Im globalen Mittel sind nach dem Lancet-Bericht die Menschen jetzt an 19 Tagen pro Jahr einer Hitzewelle ausgesetzt, von denen sich 16 dem Klimawandel zuschreiben lassen.<h2 type="main">Es brennt</h2>Die durch Hitze verursachte Sterblichkeit hat seit den 1990er Jahren um 23 % zugenommen. In den Jahren 2012 bis 2021 gab es weltweit durchschnittlich 546 000 hitzebedingte Todesfälle pro Jahr. Für alle, die gegen menschliches Leid immun geworden sind, lässt sich das auch in Geld ausdrücken: Hitzebedingter Arbeitsausfall kostete die Welt knapp ein Prozent ihrer gesamten Wirtschaftsleistung (Bruttoinlandsprodukt). Das sind 1,09 Billionen Dollar, die aufgrund der ausgefallenen 639 Milliarden Arbeitsstunden fehlen – doppelt so viele wie im Jahresdurchschnitt in den 1990er Jahren.Darüber hinaus schadet die Hitze Menschen, Umwelt und Wirtschaft auch vielfältig indirekt. Zum Beispiel hat sich vielerorts das Risiko für Waldbrände erhöht. Die Feinstaubbelastung (PM2,5) durch den Rauch von Waldbränden hat im Jahr 2024 zu 154 000 Todesfällen beigetragen. Dies ist ein Anstieg von 36 % gegenüber dem Jahresmittel von 2003 bis 2012.Die Gesundheitsbelastung durch den Rauch von Waldbränden ist erst vor wenigen Jahren als Risiko erkannt und eingehender untersucht worden. Yuan Gao an der Monash University in Melbourne, Australien, und Kolleg:innen haben zum Beispiel bei einer halben Million in der UK Biobank erfassten Menschen eine statistische Korrelation der Sterblichkeit und von Krebserkrankungen mit diesem Risikofaktor entdeckt.2) Shuai Pan von der Cornell University, USA, und Kolleg:innen untersuchten die Luftqualität in den USA und fanden: Rauch von Waldbränden ist Grund für bis zu 4000 vorzeitige Todesfälle und für wirtschaftliche Verluste von bis zu 36 Milliarden Dollar.3)<h2 type="main">Essen und trinken</h2>Hitze und Trockenheit bedrohen die landwirtschaftliche Produktion und damit die Ernährungssicherheit. Das gilt besonders dort, wo die Wasserversorgung bereits knapp oder gefährdet ist, etwa durch den Verlust von Hochgebirgsgletschern, die bisher als natürliche Wasserspeicher fungierten. Dem Lancet-Bericht zufolge waren 61 % der Landoberfläche weltweit im Jahr 2024 von extremer Dürre betroffen. Das ist das Vierfache der in den 1950er Jahren betroffenen Fläche. Deshalb hat sich die Zahl der Menschen, die von mäßiger oder schwerer Ernährungsunsicherheit betroffen sind, im Jahr 2023 um 123,7 Millionen gegenüber dem Mittelwert für die Jahre 1981 bis 2010 erhöht.Die steigenden Temperaturen erleichtern die Ausbreitung von Tropenkrankheiten in den vormals gemäßigteren Breiten. Zu diesen Krankheiten gehören viele durch Insekten übertragene Infektionskrankheiten wie Malaria, Zika-, Dengue- und Gelbfieber. Sie enden oft tödlich. Nicht nur, aber auch wegen der sich weiter verbreitenden wärmeliebenden Moskitos der Gattung Aedes sind im Jahr 2024 7,6 Millionen Fälle von Denguefieber gemeldet worden. Auch Leishmaniose und mehrere von Zecken übertragene Krankheiten sind aus ähnlichen Gründen auf dem Vormarsch.Der Lancet-Bericht vermerkt auch: Die Gesamtlänge der Küstenstreifen, die sich für eine Ausbreitung der Arten der Gattung Vibrio (wie den Cholera-Erreger Vibrio cholerae) eignen, hat sich im Jahr 2024 gegenüber dem Vorjahr um 3,2 % auf 91 195 km ausgeweitet. Dies ist auf das wärmere Meerwasser und den erhöhten Salzgehalt im Küstenbereich zurückzuführen.<h2 type="main">Gleiche Ursache, gleicher Schaden</h2>Der Bericht befasst sich auch mit Gesundheitsgefahren, die nicht auf den Klimawandel zurückgehen, aber mit diesem gemeinsame Ursachen haben, etwa die Verbrennung fossiler Treibstoffe. So waren 2,52 Millionen Todesfälle im Jahr 2022 auf die Feinstaubbelastung in der Umwelt zurückzuführen, die durch die Nutzung fossiler Brennstoffe entstand. Das ist verglichen mit dem Jahr 2010 ein Rückgang von 5,8 % – der vor allem darauf basiert, dass reichere Länder aus der Kohleverbrennung ausgestiegen sind. Von den 2,52 sind 1,2 Millionen Todesfälle dem Feinstaub des Straßenverkehrs zuzuordnen; eine ähnliche Zahl dem der Haushalte (ohne Berücksichtigung der Luftverschmutzung im Haus).Luftqualität in Häusern und Wohnungen wurde getrennt erfasst. Hier werden vor allem schmutzige und ineffiziente Koch- und Heiztechniken für Todesfälle verantwortlich gemacht, etwa die Verbrennung von (Holz-)Kohle oder Holz in der Küche oder der Wohnung. In Ländern mit unzureichender Elektrizitätsversorgung führe dies zu 2,3 Millionen vorzeitigen Todesfällen pro Jahr sowie zu 7 % der weltweiten Kohlendioxidemissionen.Auch die ungesunde Ernährung wird zwar nicht vom Klimawandel verursacht, hat aber mit diesem gemeinsame Ursachen. Dazu gehören umweltschädliche Formen der Landwirtschaft mit einem übertriebenen Schwerpunkt auf Fleischproduktion. Der Bericht kommt zu dem Schluss: Die Zahl der Todesfälle durch ungesunde und klimaschädliche Ernährung hat sich im Jahr 2022 auf 150 pro 100 000 Menschen erhöht gegenüber 148 im Vorjahr. Das entspricht global gerechnet 11,8 Millionen vermeidbaren Todesfällen. Verstärkte Anstrengungen für eine nachhaltigere, gesündere Ernährung könnten also nicht nur das Klima, sondern auch Millionen Menschenleben retten.<h2 type="main">Fortschritt und Rückschritt</h2>Der Lancet-Bericht untersucht auch, was unternommen wurde, um die genannten Risiken zu verringern, und was versäumt wurde. Dringend nötige Anpassung an die bereits akuten Klimagefahren ist oft verzögert worden und hat dadurch viele Menschen Gefahren ausgesetzt, etwa durch Extremwetterereignisse oder andere Gesundheitsrisiken.Unterdessen steigen die Kohlendioxidemissionen weiterhin. Die im Anschluss an den Pariser Klimagipfel von 2015 beschlossenen Verpflichtungen zum Klimaschutz werden vielerorts zurückgefahren, vor allem in den USA, aber auch bei vielen großen Firmen. Die gegenwärtige Bundesregierung bemüht sich ja hauptsächlich, bereits beschlossene Maßnahmen zum Klimaschutz wie das EU-weite Aus für Verbrennermotoren in neuen Autos abzuschwächen oder zu verzögern.Viele andere Parameter bewegen sich zudem in die falsche Richtung. Beispielsweise wird global immer schneller entwaldet (im tropischen Regenwald dafür geringfügig langsamer). Im Jahr 2023 verlor die Welt 28 Millionen Hektar an Bodenbedeckung. Dies ist ein Anstieg von 24 % gegenüber dem Vorjahr, der zum Teil auf katastrophale Waldbrände in Kanada zurückzuführen ist.Sogar die Wälder, die noch nicht abgeholzt wurden oder abgebrannt sind, verlieren möglicherweise ihre Funktion als Klimaschützer. Wie Hannah Carle von der Western Sydney University in Australien und Kolleg:innen erst vor Kurzem berichteten, setzen die oberirdischen Anteile der tropischen Regenwälder im australischen Queensland seit etwa 25 Jahren netto mehr Kohlendioxid frei, als sie absorbierten.4) Den Autor:innen zufolge basiert diese Verschiebung zu Ungunsten des Klimas vor allem auf der Erwärmung und anderen Klima-Anomalien. Die Forschenden fanden andererseits keinen Hinweis, dass das höhere Angebot an atmosphärischem Kohlendioxid zu einer verstärkten Aufnahme desselben geführt hätte.<h2 type="main">Brennstoffe</h2>Fossile Brennstoffe gelten immer noch als wichtigste Wirtschaftsgrundlage. Die Preiserhöhungen nach dem russischen Überfall auf die Ukraine haben zu weit verbreiteten Subventionen dieser Brennstoffe geführt. Das soll die Wirtschaft fördern und die Verbraucher:innen schützen. 87 Länder von 195 Ländern weltweit sind für 93 % der globalen Emissionen an Treibhausgasen verantwortlich. Dem Lancet-Bericht zufolge haben 73 davon im Jahr 2023 unterm Strich fossile Brennstoffe mit einer Gesamtsumme von 956 Milliarden Dollar subventioniert. Dies ist der zweithöchste Subventionsbetrag der Geschichte – nur überboten vom Vorjahreswert von 1,4 Billionen Dollar. Auch der Finanzsektor setzt wieder verschärft auf fossile Brennstoffe, die er im Jahr 2024 mit Krediten im Wert von 611 Milliarden Dollar unterstützte.Gute Nachrichten für den Klimaschutz gibt es weniger. Immerhin wachsen die erneuerbaren Energien weiterhin, erhöhen ihren Marktanteil und werden dadurch auch preisgünstiger. Die Welt schafft es aber trotzdem, zum Beispiel durch den exorbitanten Energiebedarf von KI-Anwendungen, die Kohlendioxidemissionen weiter in die Höhe zu treiben. Der Lancet-Bericht lobt den globalen Gesundheitssektor für seine Anstrengungen zur Dekarbonisierung – denn dieser Sektor hatte aufgrund der Covid-19-Pandemie besonders viel CO2 ausgestoßen. Gelobt wird auch, dass zwei Drittel der Studierenden in medizinischen Fächern inzwischen die gesundheitlichen Folgen der Klimakatastrophe auf ihrem Lehrplan finden. Der Bericht endet mit einem dringenden Aufruf zur Zusammenarbeit im Sinne des Schutzes von Klima, Umwelt und menschlicher Gesundheit.<h2 type="main">Der Autor</h2>Der promovierte Chemiker Michael Groß arbeitet als freier Wissenschaftsjournalist in Oxford, England. <a href="https://michaelgross.co.uk" target="_blank">michaelgross.co.uk</a><ul class="references" cited="no" style="numbered" xml:id="nadc20264155588-bibl-0001"><li xml:id="nadc20264155588-bib-0001">1 M. Romanello, M. Walawender, S.-C. Hsu et al., Lancet 2025, doi: <accessionid ref="info:doi/10.1016/S0140–6736(25)01919–1">10.1016/S0140–6736(25)01919–1</accessionid></li><li xml:id="nadc20264155588-bib-0002">2 Y. Gao, W. Huang, R. Xu et al., J. Hazard. Mater. 2023, 457, 131779</li><li xml:id="nadc20264155588-bib-0003">3 S. Pan, L. Gan, J. Jun et al., Sci. Total Environ. 2023, 875, 162614</li><li xml:id="nadc20264155588-bib-0004">4 H. Carle, D. Bauman, M. N. Evans et al., Nature 2025, 646, 611–618</li></ul>

Medizin

Gentherapie gegen Bluterkrankheit

Überprüfung Ihres Anmeldestatus ...